Incidence and molecular mechanism of abberant splicing to a G->C splice acceptor site mutation causing Smith-Lemli-Opitz syndrome

Autor: Waterham, H.R., Oostheim, W., Romeijn, G.J., Wanders, R.J.A., Hennekam, R.C.M.
Přispěvatelé: Faculteit der Geneeskunde
Rok vydání: 2000
Zdroj: Journal of Medical Genetics, 37, 389-392. BMJ Publishing Group
ISSN: 0022-2593
Databáze: OpenAIRE