Incidence and molecular mechanism of abberant splicing to a G->C splice acceptor site mutation causing Smith-Lemli-Opitz syndrome
Autor: | Waterham, H.R., Oostheim, W., Romeijn, G.J., Wanders, R.J.A., Hennekam, R.C.M. |
---|---|
Přispěvatelé: | Faculteit der Geneeskunde |
Rok vydání: | 2000 |
Zdroj: | Journal of Medical Genetics, 37, 389-392. BMJ Publishing Group |
ISSN: | 0022-2593 |
Databáze: | OpenAIRE |
Externí odkaz: |