'Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa estatura idiopática'
| Autor: | Ferreira, Lize Vargas |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2005 |
| Předmět: |
BODY HEIGHT/genetics
CHILD CRIANÇA ESTATURA/genética FOSFATASE PROTEÍNA-TIROSINA/genética GROWTH HORMONE/therapeutic use HORMÔNIO DO CRESCIMENTO/uso terapêutico NOONAN SYNDROME/etiology NOONAN SYNDROME/genetics PROTEIN-TYROSINE-PHOSPHATASE/genetics SÍNDROME DE NOONAN/etiologia SÍNDROME DE NOONAN/genética |
| Druh dokumentu: | Tese de Doutorado |
| Popis: | A síndrome de Noonan (SN), caracterizada por baixa estatura, aspectos dismórficos e cardiopatia congênita, foi associada ao gene PTPN11. Estudamos o PTPN11 em pacientes com SN, pais de portadores de mutação e crianças com baixa estatura idiopática (BEI) que apresentam estigmas sugestivos da SN, sem critérios suficientes para o diagnóstico. Encontramos mutações missense em heterozigoze no PTPN11 em 42,3% dos pacientes com SN. Não identificamos alterações nos pais de portadores de mutação no PTPN11 com fenótipo normal tampouco em crianças com BEI. A única diferença estatisticamente significante entre os grupos com e sem mutação foi a resposta em longo prazo ao hGH, melhor no grupo sem mutação Noonan syndrome (NS), characterized by short stature, dysmorphic facial and thoracic features and congenital heart disease, was associated to PTPN11 gene. We studied the PTPN11 in patients with NS, parents of mutation-positive NS patients and idiopathic short stature children with signs related to NS without fulfilling the diagnostic criteria. We found missense mutations in 42.3% of the NS group. Parents of NS mutation-positive patients did not present mutations, nor did children with short stature. The only statistically significant difference between groups with and without mutations was response to long term use of hGH, better on the mutation-negative group |
| Databáze: | Networked Digital Library of Theses & Dissertations |
| Externí odkaz: |
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