Imputação e estudos genômicos de bovinos Nelore

Autor: Bernardes, Priscila Arrigucci.
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2018
Předmět:
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Popis: Orientador: Danísio Prado Munari
Coorientador: Ricardo Vieira Ventura
Banca: Lenira El Faro Zadra
Banca: Ana Fabrícia Braga Magalhães
Banca: Rodrigo Pelicioni Savegnago
Banca: João Ademir de Oliveira
Dentre as informações fornecidas pelas metodologias que utilizam marcadores do tipo polimorfismo de nucleotídeo único (SNPs), as de segmentos de homozigose (ROH) e de desequilíbrio de ligação têm colaborado para estudos de aplicação direta da informação genômica em populações de bovinos de corte, como em estudos de associação com cobertura ampla do genoma, de seleção genômica e de estrutura da população, dentre outros. Atualmente a imputação vem sendo utilizada principalmente para reduzir custos com a genotipagem dos animais e pode ser utilizada combinando informações genômicas de diferentes painéis. Para que dados imputados sejam utilizados de forma eficiente, é necessário que a imputação tenha sido implementada de forma que todos os animais tenham seus genótipos inferidos com elevada acurácia. No entanto, esta é verificada apenas se houver o genótipo real para avaliar a confiabilidade do genótipo imputado. Dessa maneira, os objetivos deste trabalho foram: (1) estudar a imputação de painéis comercial e customizados de baixa densidade para painéis de alta densidade (Illumina e Affymetrix), assim como para um painel combinado (Illumina + Affymetrix) para bovinos da raça Nelore, e estudar o desequilíbrio de ligação e conformação de blocos de haplótipos antes e após a imputação; (2) estudar estratégias para predição da acurácia de imputação, utilizando redes neurais artificiais e regressão linear múltipla; (3) estudar os segmentos de homozigose e, com isso, a endogamia presente ... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Among all the information provided by methodologies that use single nucleotide polymorphism (SNPs), the runs of homozygosity (ROH) and linkage disequilibrium have been used for studies that explore genomic information in beef cattle population, as the genome-wide association, genomic selection, the structure of population and others. Nowadays, the imputation is used in these studies to reduce genomic costs and this also can be used combining genomic information from different panels. The animals used to be imputed should present genotypes inferred with high accuracy to allow the use imputed genotypes in other studies. However, the accuracy is verified only if there is a real genotype to evaluate the imputed genotype. Therefore, this study aimed: (1) Evaluate imputation of commercial and customized low density panels to high density panels (Illumina and Affymetrix), as well as to a combined panel (Illumina + Affymetrix) in Nelore beef cattle, and estimating linkage disequilibrium and haplotype blocks conformation to high density panels individually and after imputation; (2) Study a strategy to predict imputation accuracy using artificial neural network and linear regression; (3) Study runs of homozygosity and inbreeding in a populations from Nelore beef cattle, as well as identify genes present in ROH with high frequency in population. For ROH studies were used 34 bulls from different lines and the progeny, totalizing 809 Nelore animals genotyped with information of 509.107 SN... (Complete abstract click electronic access below)
Doutor
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