Estudo da freqüência haplotípica dos marcadores microssatélites ligados ao cromossomo X, DXS7424, DXS101, DXS10079, DXS10075 e DXS10074 na população de Alagoas

Autor: Silva, Iede Hercília Emerenciano Ferreira da
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2012
Předmět:
Zdroj: Repositório Institucional da UFALUniversidade Federal de AlagoasUFAL.
Druh dokumentu: masterThesis
Popis: The STR markers linked to the X chromosome can be used for complement the analysis of autosomal markers, especially in complex cases of kinship testing, in cases of post-morten identification and in paternity testing, when the disputed child is a girl. The aim of this work was investigate five STR X-chromosome markers (DXS10079, DXS10074, DXS10075, DXS7424 and DXS101) in the population of Alagoas, Brazil and analyze their frequencies for forensic purposes. The sample was composed of 404 unrelated individuals, 203 males and 201 females. The DNA was extracted using Chelex procedure and amplification was performed by PCR in a pentaplex system and the fragments were separated by capillary electrophoresis. For the studied STR markers, it was calculated the allele and haplotype frequencies, the observed and expected Heterozygosity values, the Hardy Weinberg equilibrium (HWE), the genetic diversity, the Mean Exclusion Chance of trios involving daughters (MECT) as well as in father/daughter duos (MECD). Also, it was calculated Power of Discrimination in males (PDM) and in females (PDF) and the Polymorphism Information Content (PIC). The forensic efficiency values demonstrate that DXS101 is a highly informative marker, followed by DXS10074, DXS10079, DXS7424 and DXS10075. The polymorphism information content ranged from 0.7470 to 0.8858. For the pentaplex evaluated, the combined values of PDM and PDF were 0, 9998947 and 0, 9999998, respectively and the combined MEC in trios involving daughters and in father/daughter duos were 0,999817 and 0,998042, respectively. No deviations from the Hardy Weinberg equilibrium were observed. We concluded that the five ChrX STRs analyzed are highly informative markers for kinship testing and constitute a powerful tool for forensic practice in our population.
Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado de Alagoas
Os marcadores STRs ligados ao cromossomo X podem ser utilizados para complementar as análises de marcadores autossômicos, especialmente em casos complexos de vínculo genético, em casos de identificação post-morten e em testes de paternidade, quando a criança analisada é uma menina. O objetivo desse trabalho foi investigar cinco marcadores STRs do cromossomo X (DXS10079, DXS10074, DXS10075, DXS7424 e DXS101) na população de Alagoas, Brasil, e analisar suas freqüências para propósitos forenses. A amostra foi composta de 404 indivíduos não aparentados, sendo 203 do sexo masculino e 201 do sexo feminino. O DNA foi extraído através do método Chelex-100 e a amplificação foi realizada por PCR em um sistema pentaplex, sendo os fragmentos separados por eletroferese de capilar. Para os marcadores STRs estudados, foram calculadas as freqüências alélicas e haplotípicas, Heterozigozidade esperada e observada, Equilíbrio de Hardy Weinberg (HWE), diversidade genética, Chance Média de Exclusão (MEC) em trios envolvendo filhas e em duplas de pai/filha. Também foram calculados Poder de Discriminação em homens (PDM) e mulheres (PDF) e Conteúdo de Informação Polimórfica (PIC). Os parâmetros forenses investigados demonstram que o STR DXS101 é o marcador mais informativo, seguido por DXS10074, DXS10079, DXS7424 e DXS10075. O Conteúdo de Informação Polimórfica variou de 0.7470 a 0.8858. Para o sistema pentaplex investigado, os valores combinados de PDM e PDF foram de 0,9998947 e 0, 9999998, respectivamente e o MEC combinado em trios envolvendo filhas e em duplas pai/filha foi de 0,999817 e 0, 998042, respectivamente. Nenhum desvio do Equilíbrio de Hardy Weinberg foi observado. Concluímos que os cinco marcadores analisados são altamente informativos para testes de parentesco e constituem uma poderosa ferramenta genética para a prática forense em nossa população.
Databáze: Networked Digital Library of Theses & Dissertations
Externí odkaz: