Caracterização das alterações genéticas em hemofílicos A graves do Rio Grande do Sul
| Autor: | Gorziza, Roberta Petry |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2012 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSUniversidade Federal do Rio Grande do SulUFRGS. |
| Druh dokumentu: | masterThesis |
| Popis: | A hemofilia A (HA) é uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X, causada pela atividade reduzida ou ausente do fator VIII da coagulação (FVIII). Essa doença é o resultado de mutações heterogêneas no gene do FVIII. A identificação das mutações patogênicas é importante para o aconselhamento genético e para a avaliação das manifestações clínicas. Embora mais de 700 mutações no gene já tenham sido descritas como responsáveis pela HA grave (nível de FVIII Hemophilia A (HA) is an X-linked inherited bleeding disorder caused by reduced or absent clotting factor VIII (FVIII) activity, determined by heterogeneous mutations in the FVIII gene. Identification of these pathogenic mutations is important for genetic counseling and the assessment of clinical manifestations. Although more than 700 mutations of the FVIII gene have been reported as responsible for severe hemophilia (FVIII: C |
| Databáze: | Networked Digital Library of Theses & Dissertations |
| Externí odkaz: |
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