Aspectos clínicos e microscopia eletrônica de varredura da membrana colódio de um caso de bebê colódio auto-limitado e de síndrome MEND

Autor: Isaacsson, Henrique Ribeiro
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2014
Předmět:
Zdroj: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações do UCpelUniversidade Católica de PelotasUCPEL.
Druh dokumentu: Doctoral Thesis
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We describe the case of a newborn with MEND, which presents in addition to the membrane collodium, polydactyly, Syndactyly, microphthalmia, corpus callosum agenesis, agenesis of vérmix Cerebellar, cerebellar hypoplasia, and Dandy Walker cyst. It was still Analysis by scanning electron microscopy Collagen membrane and genetic sequencing of the EBP gene. Is responsible for the encoding of the enopamil binding enzyme. In the electron microscopy findings, there was an intense Desquamation of corneocytes on the outer face of the collodic membrane, Nucleated corneocytes on the inner face, and several layers of Forming a thick membrane. The DNA test found New mutation in the EBP gene in exon 4 c.439C> T, p.R147C.New Cases need to be sought, and should be reported for the best Knowledge of this disease.
Descrevemos o caso de um recém-nascido portador da Síndrome de MEND, que apresenta além da membrana colódio, polidactilia, sindactilia, microftalmia, agenesia de corpo caloso, agenesia de vérmix cerebelar, hipoplasia cerebelar e cisto de Dandy Walker. Foi ainda realizada análise através de microscopia eletrônica de varredura da membrana colódio e sequenciamento genético do gene EBP, sendo este responsável pela codificação da enzima ligação do emopamil. Nos achados de microscopia eletrônica evidenciou-se intensa descamação de corneócitos na face externa da membrana colódio, além de corneócitos nucleados na face interna, e várias camadas de células formando uma membrana espessa. O exame do DNA localizou nova mutação no gene EBP no exon 4 c.439C>T,p.R147C.Novos casos necessitam ser buscados, e devem ser relatados para o melhor conhecimento desta doença.
Databáze: Networked Digital Library of Theses & Dissertations
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