Clinical report of Bosma arhinia microphthalmia syndrome with a new variant on SMCHD1 gene. A case report

Autor: Atencia Goñi, José, Orera Clemente, María, Del Valle Diéguez, Mariano José, González Fernández, Laura, González Albarrán, Olga
Zdroj: In Endocrinología, Diabetes y Nutrición March 2024 71(3):138-143
Databáze: ScienceDirect