Nueva variante probablemente patogénica c.1249A>C en el exón 7 del gen GAA asociada a la enfermedad de Pompe del adulto
| Autor: | Roche Bueno, J.C., Arcos Sánchez, C., Salgado Álvarez de Sotomayor, F., Izquierdo-Álvarez, S., Miramar Gallart, M.D., Solera García, J. |
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| Zdroj: | In Neurología June 2018 33(5):346-348 |
| Databáze: | ScienceDirect |
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