Série de 3 familles avec probable effet fondateur de la variation Arg338*AP4M1 (SPG50) responsable d’une déficience intellectuelle sévère, épilepsie et paraplégie spastique

Autor: Clément, Guillemette, Becker, Aurélie, Felici, Charlotte, Lambert, Laëtitia, De Saint Martin, Anne, Renaud, Mathilde, Bonnet, Céline
Zdroj: In Revue Neurologique April 2024 180 Supplement:S71-S72
Databáze: ScienceDirect