POSIBILITĂŢI ŞI LIMITE DE TERAPIE ÎNTR-UN CAZ DE HIPOCONDROPLAZIE LA COPIL

Autor:	Monica Alexoae, Aurica Rugină, Evelina Moraru, Ileana Ioniuc
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2014
Předmět:	hipocondroplazie hipostatură hormon de creştere Medicine Pediatrics RJ1-570
Zdroj:	Romanian Journal of Pediatrics, Vol 63, Iss 1, Pp 102-105 (2014)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	1454-0398 2069-6175
DOI:	10.37897/RJP.2014.1.20
Popis:	Hipocondroplazia este o afecţiune genetică autozomal dominantă determinată de mutaţii ale genei receptorului 3 al factorului de creştere fi broblastică. Hipostatura dizarmonică are un impact negativ asupra calităţii vieţii, care poate fi ameliorat prin diagnostic precoce şi instituirea tratamentului cu hormon de creştere recombinant. Autorii prezintă cazul unei adolescente la care diagnosticul s-a precizat tardiv, motiv pentru care a pierdut şansa acestei terapii.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/ff6e6ca015b8431eb613a3598ae49e1d Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF