Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia

Autor: Octavio Germán Muñoz Maya, Juan Esteban Vélez Hernández, Oscar Mauricio Santos Sánchez, Juan Ignacio Marín Zuluaga, Juan Carlos Restrepo Gutiérrez
Jazyk: English<br />Spanish; Castilian
Rok vydání: 2021
Předmět:
Zdroj: Revista Colombiana de Gastroenterología, Vol 36, Iss 1 (2021)
Druh dokumentu: article
ISSN: 25007440
2500-7440
DOI: 10.22516/25007440.593
Popis: Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una cohorte retrospectiva de pacientes. Materiales y métodos: estudio retrospectivo descriptivo de pacientes atendidos en el Hospital Pablo Tobón Uribe desde enero de 2004 a septiembre de 2017. Resultados: se reportaron 27 pacientes, 17 hombres y 10 mujeres. El tiempo de seguimiento medio fue de 2,18 años, el 40 % presentó síntomas neurológicos; el 29 %, psiquiátricos; y el 85 %, alteración hepática. En el laboratorio, el 85 % presentó ceruloplasmina baja; 55 %, cobre urinario alto; en casos con biopsia hepática, 7 tenían depósito de cobre en coloraciones especiales. En neuroimágenes, el 84 % presentó hallazgos sugestivos de enfermedad de Wilson y en 3 casos se documentó una mutación genética patogénica. Durante el seguimiento, el 51 % mejoró clínica o bioquímicamente, el 11 % se mantuvo estable y el 18 % se deterioró. El 88 % de los casos sobrevivió al final del seguimiento. Conclusiones: este estudio es la cohorte retrospectiva más grande de Colombia. Los resultados son base para nuevos estudios poblacionales buscando de manera activa la enfermedad para documentarla en su fase preclínica y, de este modo, impactar en el pronóstico.
Databáze: Directory of Open Access Journals