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Introdução: A Leucemia Aguda Indiferenciada (LAI) é caracterizada pela proliferação clonal de células hematopoiéticas primitivas, por definição, não possui marcadores específicos de linhagem linfoide ou mieloide sendo necessário excluir leucemias de linhagens incomuns como as de células dendríticas plasmo citoides, células NK, basófilos ou mesmo tumores não hematopoiéticos. Portanto o diagnóstico de LAI pode ser complexo e requerer outras análises além da imuno fenotipagem convencional. Dada sua raridade, pouco se sabe sobre sua incidência, sobrevida e manejo ideal. Os pacientes apresentam leucocitose, anemia, contagem variável de plaquetas e uma variedade de sintomas inespecíficos relacionados à hematopoese ineficaz (fadiga, sangramento e hematomas, infecções recorrentes, dor óssea) e/ou envolvimento de locais extramedulares (linfadenopatia, esplenomegalia, hepatomegalia). Relato de caso: Paciente masculino, 7 anos, astenia, 4 dias com febrícula, perda ponderal de 2 Kg. Hemograma externo: Hb: 7,4g/dL; VCM: 77,8fL (2% eritroblastos). Leuco: 4.000 uL; Neutro: 1.080 uL; Plaquetas: 13.000 uL. Exame Físico: Presença de linfonodos palpáveis em cadeia cervical anterior, posterior e supraclaviculares, móveis, fibroelásticos, < 1 cm, baço a 4 cm da borda costal esquerda; fígado a 6 cm da borda costal direita. Exames na admissão: Hb: 10,0 g/dL; VCM 80 fL; Leuco: 4.320 uL; Linf.: 1.666 mm3; Neutro: 648 uL; Blastos: 58,0%; Plt: 38.000 uL. Ferritina: 431 ng/mL; LDH: 269U/L; VHS: 50 mm. Medula óssea com celularidade diminuída, com presença de 55% de blastos de difícil diferenciação morfológica. Alguns blastos de tamanho pequeno e formato regular; núcleo ocupando quase todo o citoplasma, de cromatina frouxa e heterogênea sem nucléolo evidente; outros de tamanho mediano, formato regular; núcleo de formato irregular com cromatina frouxa e heterogênea por vezes com um nucléolo evidente; citoplasma escasso levemente basofílico e finamente granular. A Citometria de Fluxo mostrou no aspirado da MO 58,8% de blastos e na biópsia 67,0%. Positividade para: TdT-/+ nuclear (31,0%), CD15-/+ (58,0%), CD19+/++ heterogêneo, CD24+/++, (50,5%), CD33-/+ (26,6%), CD38++, CD45+/++, CD66c+/++, CD71-/+ (34,0%), CD123-/+ (40,0%), HLA-DR+/++ heterogêneo, NG2 (proteína 7,1)+/++ e negatividade para antígenos citoplasmáticos MPO, CD79, CD22, CD3, IgM e antígenos de membrana: CD3, CD7, CD10, CD11b, CD11c, CD13, CD16, CD22, CD34, CD35, CD36, CD41, CD42a, CD42b, CD56, CD61, CD64, CD105, CD117, IgM, IREM-2. Citogenética: 47, XY, +14/46, XY. Molecular: KMT2A-AFF1 por PCR Inconclusiva. ETV6-RUNX1: Negativo. FISH: KMT2A-AFF1 positivo, BCR:ABL negativo. As alterações cromossomo 10, 17,4 negativas. LCR sem infiltração. O paciente iniciou tratamento com protocolo GBTLI 2021, alto risco, e a Pesquisa de DRM D19 e D49 foram negativas. Técnica lise total Euroflow Positividade: CDD19, CD20, CD22, CD45, CD81, HLA-DR. Negatividade: CD10, CD15, CD34, CD38, CD66c/CD123, NG2 (proteína 7,1). LOD (limit of detection): 0,00086%. LLOQ (lower limit of quantification): 0,0021% e LOD: 0,0017% LLOQ: 0,0045% respectivamente. Conclusão: : Descrevemos um caso de leucemia aguda sem marcadores definidoras de linhagem. O prognóstico da AUL é geralmente ruim, mas tem melhorado ao longo do tempo. A imuno fenotipagem por Citometria de Fluxo Multiparamétrica (CFM) tornou-se uma ferramenta importante no manejo clínico das neoplasias hematológicas, tanto para fins de diagnóstico quanto de monitoramento (Doença Residual Mensurável ‒ DRM). |
