| Autor: |
Nolis Camacho-Camargo, Francisco Cammarata-Scalisi, Gloria Fátima Silva de Arenas, Carmine Lobo-Vielma, Yoselyn Martorelli-Suarez |
| Jazyk: |
Spanish; Castilian |
| Rok vydání: |
2024 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Revista GICOS, Vol 9, Iss 1, Pp 133-142 (2024) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
2610-797X |
| DOI: |
10.53766/GICOS/2024.01.09.10 |
| Popis: |
La displasia cleidocraneal (OMIM #119600) es una osteocondrodisplasia de herencia autosómica dominante debida a una mutación en heterocigosis en el gen RUNX2. Su prevalencia es 1 en 1.000.000 individuos. Puede detectarse en pacientes de estatura baja asociada a alteraciones dentales, malformaciones craneofaciales y ausencia o hipoplasia de clavículas; el diagnóstico se corrobora con estudios imagenológicos y moleculares; el tratamiento es sintomático, ortopédico y dental. Objetivo: describir una enfermedad genética de baja prevalencia, sus características clínicas y la importancia de la aproximación diagnóstica. Se presenta caso de adolescente masculino con talla baja, presencia prolongada de dientes primarios y supernumerarios, macrocefalia, prominencia frontal, hipertelorismo ocular, asimetría de tórax y extremidades; antecedentes familiares positivos; estudio radiológico revela ausencia de clavículas y estudio molecular confirma la displasia cleidocraneal. El paciente asistió tardíamente a consulta de nutrición y desarrollo. La historia clínica exhaustiva, estudios complementarios adecuados y seguimiento oportuno por equipo multidisciplinario son aspectos claves para un diagnóstico precoz y pronóstico favorable. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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