Síndrome de Waardenburg tipo 1 en gemelos monocigóticos y su familia
| Autor: | Gustavo Andrés Duque, Julián Ramírez Cheyne, Wilmar Saldarriaga Gil |
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| Jazyk: | English<br />Spanish; Castilian<br />Portuguese |
| Rok vydání: | 2016 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista de la Facultad de Medicina, Vol 64, Iss 2, Pp 365-371 (2016) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 0120-0011 2357-3848 |
| DOI: | 10.15446/revfacmed.v64n2.50290 |
| Popis: | El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno genético poco frecuente con una incidencia de 1 por 40000 habitantes. Es originado por mutaciones en múltiples genes como PAX3, MITF, SNAI2 y SOX10; estas alteraciones genéticas ocasionan anomalías en el desarrollo de los tejidos derivados de las células de la cresta neural y producen hallazgos fenotípicos característicos como iris de color azul claro o heterocromía del iris, poliosis, sordera neurosensorial, entre otros. El objetivo de este artículo es reportar a la literatura un caso poco frecuente de gemelos monocigóticos con hallazgos clínicos típicos de síndrome de Waardenburg tipo 1 con fenotipo diferente entre ellos, su madre y su abuela. Aquí también se establece la importancia del índice W en el diagnóstico y clasificación de este síndrome. Los hallazgos aquí reportados muestran la variabilidad de las manifestaciones fenotípicas del síndrome de Waardenburg tipo 1 dentro de una familia y especialmente en gemelos monocigóticos, lo que se ha explicado por la expresión variable de genes específicos o por la interacción de ellos con genes modificadores. Cabe resaltar que los gemelos fueron expuestos a alcohol en el primer trimestre del embarazo, por lo cual se propone que la expresión variable del SW fue influenciada por exposiciones a agentes medioambientales. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
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