Análisis de asociación de polimorfismos en DNA mitocondrial y diabetes Mellitus tipo 2
Autor: | Andrés Ruiz, Nicolás Pineda Trujillo, Liliana Franco, Alberto Villegas, Guillermo Latorre Sierra, Federico Uribe, Constanza Duque, Gabriel Bedoya Berrío |
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Jazyk: | Spanish; Castilian |
Rok vydání: | 2001 |
Předmět: | |
Zdroj: | Iatreia, Vol 14, Iss 4-S (2001) |
Druh dokumentu: | article |
ISSN: | 0121-0793 2011-7965 |
Popis: | La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una enfermedad con herencia compleja, poligénica con heterogenidad genética de locus, cuya susceptibilidad se ha evaluado para más de 250 genes potencialmente involucrados, y se ha encontrado ligamiento a diferentes cromosomas dependiendo de la etnia; además, se han identificado mutaciones en el DNA mitocondrial (mtDNA) responsables de DM2, que explican menos del 2% de los casos de DM2 con patrón de herencia materna; se ha tratado de explicar los demás casos con polimorfismos en mtDNA que estén en desequilibrio de ligamiento con cambios en la regióncontrol (D-Loop) que impliquen variación en la eficiencia de la replicación y la transcripción del mtDNA; estos polimorfismos se han utilizado para caracterizar poblaciones humanas; es así como en las poblaciones fundadoras del continente americano se han encontrado haplotipos polimórficos asociados ampliamente a DM2 y obesidad.La alta frecuencia de haplotipos mitocondriales amerindios en lapoblación antioqueña, nos condujo a hipotetizar que la incidencia de DM2 en nuestro medio se podría explicar por la interacción entre polimorfismos en genes nucleares con haplotipos mitocondriales ancestrales, que conduce a DM2 y obesidad.Este trabajo pretende evaluar el grado de asociación entre ladiabetes tipo 2 y los polimorfismos del mtDNA mediante un estudio de casos y controles.Comparar estadísticamente las frecuencias alélicas y haplotípicasde loci polimórficos en el mtDNA entre el grupo de casos y el grupo control. |
Databáze: | Directory of Open Access Journals |
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