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Objetivos: Analisar as características clínicas e laboratoriais de pacientes portadores de mastocitose sistêmica (MS). Material e métodos: Estudo observacional retrospectivo, de 01/03/19 a 28/02/21, incluiu pacientes com diagnóstico de MS em seguimento no ambulatório da hematologia do HC FMUSP. Realizada análise de prontuários, entrevistas presenciais, dosagem da triptase, coleta de material para estudo de mutação KITD816V por PCR digital e aplicação do escore Mastocytosis Activity Score adaptado (MASadp, F Siebenhaar ⋅ 2018). Foram considerados apenas os dados válidos para as análises. Resultados: Foram encontrados 24 pacientes com MS. Mediana da idade ao diagnóstico de 45,4 anos (13 – 64), 70,8% do sexo feminino, 87,5% brancos e 62,4% com ao menos ensino médio completo. Ao diagnóstico, sintomas mais relatados foram: lesões de pele (87%), sintomas alérgicos (65%) e diarreia (43%), gatilhos foram: fricção (85%), alteração da temperatura (70%) e água quente (65%). A mediana do tempo do início dos sintomas até o diagnóstico foi de 10 anos (3 – 30) e 41,2% dos pacientes apresentaram episódio de anafilaxia prévio. O MASadp teve mediana de 8 (0 – 27). A mediana do valor da triptase sérica foi 59,7 ng/mL (16,7 – 228). A pesquisa da mutação D816V foi positiva (89%). Infiltrados densos de mastócitos em medula óssea (61%), imunofenótipo anômalo dos mastócitos (70,4%) e mielograma com presença de mastócitos em (38%). Em relação à classificação da OMS, foi evidenciado apenas subtipo indolente (62,5%) e agressivo (37,5%). Os sistemas mais acometidos foram: tegumentar (91,7%), hematopoiético (87,5%) e esquelético (50%). O escore prognóstico clínico da clínica de Mayo demonstrou a predominância dos pacientes com baixo risco (64%). Tratamento sintomático foi realizado com anti-histamínicos (95.8%) e antileucotrienos (20,8%). Durante o acompanhamento 8 pacientes fizeram tratamento citoredutor, o interferon foi a medicação mais utilizada (2 em tratamento ativo e 4 prévios) e dois pacientes em uso de midostaurin. Discussão: O presente trabalho fez um dos raros levantamentos de características clínicas e laboratoriais dos pacientes com MS no Brasil. Por ser uma doença rara e pouco difundida, o diagnóstico da MS ainda é feito tardiamente, evidenciando mediana de 120 meses do início dos sintomas até o diagnóstico, resultado similar encontrado na literatura. Em semelhança com a corte história da clínica Mayo, os valores de triptase, escore prognóstico e a idade apresentaram distribuição similar a nossa casuística. Em contraste, houve diferença da distribuição dos subtipos clínicos e a predominância do gênero feminino. Conclusão: As características clínicas e laboratoriais da MS na população brasileira ainda permanecem desconhecidas. A realização de registro nacional pode auxiliar na compreensão do comportamento clínico e laboratorial desta doença rara em nossa população e auxiliar no manejo clínico desses pacientes. |
