Usher syndrome and Nebulin‐associated myopathy in a single patient due to variants in MYO7A and NEB
Autor: | Nuno Maia, Ana Rita Soares, Ana Maria Fortuna, Isabel Marques, Ana Gonçalves, Rosário Santos, Manuel Melo Pires, Arjan P. M. de Brouwer, Paula Jorge |
---|---|
Jazyk: | angličtina |
Rok vydání: | 2020 |
Předmět: | |
Zdroj: | Clinical Case Reports, Vol 8, Iss 12, Pp 2476-2482 (2020) |
Druh dokumentu: | article |
ISSN: | 2050-0904 |
DOI: | 10.1002/ccr3.3146 |
Popis: | Abstract In a patient with Usher syndrome and atypical muscle complaints, we have identified two separate variants in MYO7A andNEB genes by exome sequencing. The homozygous variants in these two recessive genes could explain the full phenotype of our patient. |
Databáze: | Directory of Open Access Journals |
Externí odkaz: | |
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje | K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit. |
Pro tento záznam nejsou dostupné žádné jednotky.