Usher syndrome and Nebulin‐associated myopathy in a single patient due to variants in MYO7A and NEB

Autor: Nuno Maia, Ana Rita Soares, Ana Maria Fortuna, Isabel Marques, Ana Gonçalves, Rosário Santos, Manuel Melo Pires, Arjan P. M. de Brouwer, Paula Jorge
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2020
Předmět:
Zdroj: Clinical Case Reports, Vol 8, Iss 12, Pp 2476-2482 (2020)
Druh dokumentu: article
ISSN: 2050-0904
DOI: 10.1002/ccr3.3146
Popis: Abstract In a patient with Usher syndrome and atypical muscle complaints, we have identified two separate variants in MYO7A andNEB genes by exome sequencing. The homozygous variants in these two recessive genes could explain the full phenotype of our patient.
Databáze: Directory of Open Access Journals
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje
Pro tento záznam nejsou dostupné žádné jednotky.