Полимикрогирия – генетика, клинични и невроизобразяващи характеристики
| Autor: | D. Deneva, I. Aleksandrova, A. Asenova, N. Topalov, M. Koleva, E. Rodopska, E. Slavkova, V. Tomov, V. Bojinova |
|---|---|
| Jazyk: | Bulgarian<br />English |
| Rok vydání: | 2022 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Българска неврология, Vol 23, Iss 1 (2022) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 1311-8641 2815-2522 |
| Popis: | Малформациите на коровото развитие представляват макро- и/или микроскопски аномалии на мозъчната кора, които възникват в резултат на нарушение на нормалните етапи на кортикогенезата. Полимикрогирията (ПМГ) се характеризира с прекомерно голям брой, необичайно малки мозъчни гънки, плитки бразди, придаващи неправилна „камъчеста” повърхност на кората и „набраздена” граница на сиво-бялото вещество. Все повече доказателства сочат, че ПМГ настъпва вследствие на нарушена късна невронална миграция. Полимикрогирията е една от най-честите малформации на коровото развитие, свързана с различни клинични прояви, включващи епилепсия, когнитивен дефицит, двигателна дисфункция и говорни нарушения. Етиологията на ПМГ е хетерогенна и включва както генетични, така и негенетични причини. Към днешна дата повече от 50 гена са свързани с ПМГ. МРТ е изследването на избор за оценка детайлите при ПМГ и свързаните структурни аномалии. Важно е да се използват оптимални техники за изобразяване, включително тънки срези и специфични за възрастта протоколи. Генетичното консултиране е от полза за засегнатите деца и техните семейства. Стремежът е да се увеличи успехът при диагностициране на ПМГ, като по този начин се подобрят грижите и лечението на пациен тите. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
|