Detección de mutaciones causantes de distrofia muscular de Duchenne/Becker: reacción en cadena de la polimerasa multiplex vs. amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas
| Autor: | Francia DP Huaman-Dianderas, María Luisa Guevara-Fujita, DIana Rojas Málaga, Alejandro Estrada-Cuzcano, Ricardo Fujita |
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| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2019 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, Vol 36, Iss 3, Pp 475-80 (2019) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 1726-4634 1726-4642 |
| DOI: | 10.17843/rpmesp.2019.363.4085 |
| Popis: | Las distrofias musculares de Duchenne/Becker son enfermedades raras que reciben poca atención en nuestro medio. El objetivo del presente estudio fue implementar la técnica de amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas (MLPA) y demostrar que tiene ventajas sobre la técnica de reacción en cadena de la polimerasa multiplex (PCR-multiplex). Se analizaron muestras de 40 individuos con diagnóstico presuntivo de distrofia muscular de Duchenne/Becker, primero por PCR-multiplex y luego por MLPA. Con la PCR-multiplex se detectaron 15 individuos con deleciones causales y con la técnica MLPA se logró diagnosticar a 21 individuos, cuatro duplicaciones y 17 deleciones. En conclusión, la técnica MLPA logra detectar mutaciones de tipo deleción y duplicación de exones, consiguiendo un mayor número de diagnósticos moleculares por alteraciones en el gen DMD. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
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