Bardet–Biedl syndrome: Delayed diagnosis in a 14‐year‐old child with end‐stage renal disease

Autor:	Mohammad Rasel, Ashif Istiak, Afra Saiara, Abdullah Al‐Jubair, Shariful Matin, Gobinda Chandra Roy
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2023
Předmět:	Bardet–Biedl syndrome central obesity end‐stage renal disease polydactyly retinitis pigmentosa Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 7, Pp n/a-n/a (2023)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.7649
Popis:	Key Clinical Message Bardet–Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive ciliopathic disorder. Because of its low prevalence and wide spectrum of clinical features, many patients remain undiagnosed. We report a case of a 14‐year‐old boy with a typical phenotype of BBS who remains undiagnosed until the development of end‐stage renal disease.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/f3ced89b18784454a6ac29db931704fb Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.