ГЕНЕТИЧНІ ФОРМИ НЕДОСТАТНОСТІ СОМАТОТРОПНОГО ГОРМОНУ, ОСОБЛИВОСТІ КЛІНІКИ ТА ДІАГНОСТИКИ
| Autor: | I. V. Lastivka, M. O. Ryznychuk, L. Yu. Khlunovska, A. B. Mihalchan |
|---|---|
| Jazyk: | English<br />Ukrainian |
| Rok vydání: | 2017 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, Vol 7, Iss 1(23) (2017) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 2413-4260 2226-1230 |
| DOI: | 10.24061/2413-4260.VII.1.23.2017.13 |
| Popis: | У статті розглянуті генетичні форми недостатності гормону росту в дітей. Аналіз генів, дефекти яких можуть призводити до вираженої затримки росту, зумовленої соматотропною недостатністю або синдро-мальними порушеннями, є актуальним не тільки для вдосконалення діагностики, але і для вибору адекватної терапії та прогнозування кінцевого зросту. Вибір аналізованого гена визначається сукупністю клінічних даних і особливостями гормональної секреції. Обговорюється як первинна недостатність ІФР-1 (порушення синтезу і секреції ГР (нейросекреторна дис-функція), біологічно неактивний ГР (мутації гена GH1), часткова (парціальна) нечутливість до ГР в резуль-таті дефекту його рецептора (мутації гена GHR). У статті дані принципи діагностичного пошуку при генетичних формах недостатності ГР, проаналізовані молекулярно-генетичні дефекти генів системи ростової вісі гормон росту - інсуліноподібний ростовий фактор 1. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
|