Preescolar masculino con Síndrome Prader-Willi y tromboembolia pulmonar

Autor:	Miriam Padrón-Martínez, Armando Partida-Gaytán, Cecilia Ridaura-Sánz
Jazyk:	Spanish; Castilian
Rok vydání:	2015
Předmět:	medicina pediatría patología El síndrome de Prader-Willi Medicine Pediatrics RJ1-570
Zdroj:	Acta Pediátrica de México, Vol 36, Iss 2, Pp 105-113 (2015)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	0186-2391 2395-8235
DOI:	10.18233/APM36No2pp105-113
Popis:	El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro, originalmente descrito en 1956 por Prader, Labhart y Willi. Su prevalencia es variable pero se estima entre 1:10 000-25 000 nacidos vivos.1-3 La causa genética es la ausencia de la expresión de genes heredados del padre en la región cromosómica 15q11-q13, ya sea por deleción, disomía uniparental materna, defecto de impronta genética o translocación balanceada.2
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/f07a815607ef48589024861afe880d11 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF