Arthrogryposis, renal dysfunction, cholestasis syndrome with a novel mutation in two siblings

Autor:	Rahiya Rehman, Leslia Gonzalez, Kelsey Kolbe, Mohammed Khurram Faizan, William Brucker, Carolina Cerezo
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2024
Předmět:	arthrogryposis cholestasis genetics pediatrics Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 12, Iss 5, Pp n/a-n/a (2024)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.8853
Popis:	Key Clinical Message This current case series adds to the spectrum of Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis (ARC)‐associated variants. Increased awareness and early genetic testing for ARC are suggested in cases with failure to thrive, renal tubular dysfunction, and rickets, even when the degree of cholestasis is mild. Prompt identification and intervention may improve the quality of life.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/babe3389550c4aaea671ab56e606cadb Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.