Postnatal management of preterm infants with spinal muscular atrophy: experience from German newborn screening

Autor:	Regina Trollmann, Jessika Johannsen, Katharina Vill, Cornelia Köhler, Andreas Hahn, Sabine Illsinger, Astrid Pechmann, Maja von der Hagen, Wolfgang Müller-Felber
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2024
Předmět:	5q-SMA Preterm infants Spinal muscular atrophy Newborn screening SMA treatment Onasemnogene Abeparvovec Medicine
Zdroj:	Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	1750-1172
DOI:	10.1186/s13023-024-03362-z
Popis:	Abstract Background The introduction of newborn screening (NBS) for spinal muscular atrophy (SMA) has increased the early diagnosis of 5q-associated SMA in presymptomatic and symptomatic preterm infants. National and international recommendations for treating preterms and newborns
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/b981e61f264148b7a57d683c45dc6ae3 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.