S178: A NEW HEREDITARY SYNDROME WITH SEVERE NEUTROPENIA AND NEUROLOGICAL INVOLVEMENT CAUSED BY THE AUTOSOMAL RECESSIVE COPZ1 MUTATION

Autor: Natalia Borbaran Bravo, Larissa Doll, Ekaterina Deordieva, Sandro Bräuning, Benjamin Dannenmann, Mohammad Elgamacy, Viktoria Zakharova, Claudia Lengerke, Cornelia Zeidler, Karl Welte, Anna Shcherbina, Julia Skokowa, Maksim Klimiankou
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2023
Předmět:
Zdroj: HemaSphere, Vol 7, p e9362349 (2023)
Druh dokumentu: article
ISSN: 2572-9241
DOI: 10.1097/01.HS9.0000967624.93623.49
Databáze: Directory of Open Access Journals
Externí odkaz: