| Autor: |
Faruk İNCECİK, Neslihan MUNGAN, Özlem Mihriban Hergüner, Deniz KÖR, Berna ŞEKER, Sakir Altunbasak |
| Jazyk: |
English<br />Turkish |
| Rok vydání: |
2014 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Cukurova Medical Journal, Vol 39, Iss 4, p 0 (2014) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
2602-3040 |
| DOI: |
10.17826/cutf.11437 |
| Popis: |
L-2-hidroksiglutarik asidüri nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli, metabolik bir hastalıktır. Hastalık zihinsel engellilik, ataksi, ekstrapiramidal bulgular ve nöbetler ile gider. Tanısı kranial manyetik rezonans görüntüleme ve idrar organik asit incelemesi ile konur. Bu makalede L-2-hidroksiglutarik asidürili üç hastayı sunduk. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
|
