Prenatal characterization of a novel inverted SMAD2 duplication by mate pair sequencing in a fetus with dextrocardia

Autor:	Cinthya J. Zepeda‐Mendoza, Anna Essendrup, Stephanie A. Smoley, Sarah H. Johnson, Nicole L Hoppman, George Vasmatzis, Daniel L. Jackson, Hutton M. Kearney, Linda B. Baughn
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2021
Předmět:	mate pair SMAD2 duplication dextrocardia heterotaxy Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 9, Iss 2, Pp 769-774 (2021)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.3608
Popis:	Abstract This case report underlines the importance of molecular characterization of genomic duplications and other structural variants in the prenatal setting to guide clinical interpretation, genetic counseling, and perinatal medical care.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/b75342e9196e4580a66a44c90a6d35e5 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.