Homocistinuria: diagnóstico diferencial de talla alta sindrómica. A propósito de un caso
| Autor: | Bibiana M. Gallego-Betancourt, Richard J. Gómez-de la Rosa, Liliana Mejía-de Beldjenna |
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| Jazyk: | English<br />Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2024 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista Mexicana de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición, Vol 11, Iss 1 (2024) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 2462-4144 04896815 |
| DOI: | 10.24875/RME.23000004 |
| Popis: | Los síndromes de talla alta se definen por una estatura superior o igual a dos desviaciones estándar respecto a la estatura media de las curvas de referencia para una población determinada. Su etiología se debe principalmente a factores que regulan el crecimiento (hormonales, nutricionales y genéticos) y la homocistinuria hace parte de estos. La homocistinuria es una enfermedad infrecuente, en la que hay una alteración en el metabolismo secundario debido a la deficiencia de la enzima cistationina-β-sintasa y por variantes en el gen que la codifica. Esta deficiencia acarrea una acumulación anormal de homocistationina y de los demás metabolitos en la sangre y la orina. Debido a esto, la mayoría de los pacientes tienen comprometido el sistema esquelético, ocular, vascular y nervioso. Para indagar más en relación con este fenómeno se presenta una paciente de sexo femenino de 7 años con talla alta sindromática, quien asistió a la consulta derivada por endocrinología pediátrica, con diagnóstico clínico, paraclínico y enzimático de homocistinuria. Con el proceso realizado fue posible confirmar, molecularmente, dos variantes heterocigóticas en una correlación de genotipo y fenotipo de la enfermedad. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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