Infección por bacilo de Calmette-Guérin y enfermedad granulomatosa crónica por nuevas variantes patogénicas del gen NCF2 en la etnia maya. Reporte de dos casos

Autor: Ana Karen Peñafiel Vicuña, Rogelio Coyata Guzmán, Anelena González Reynoso, Adolfo Gonzalo Palma Chan:, Ricardo Baeza Bastarrachea, Sherel Amelia García Ruelas, Ángeles Costta-Michuy, Cielo Razo Requena, Ximena Leon Lara, Sara Espinosa Padilla, Francisco Espinosa-Rosales, Jacinta Bustamante, Lizbeth Blancas Galicia
Jazyk: English<br />Spanish; Castilian
Rok vydání: 2023
Předmět:
Zdroj: Revista Alergia México, Vol 69, Iss 4 (2023)
Druh dokumentu: article
ISSN: 0002-5151
2448-9190
DOI: 10.29262/ram.v69i4.1145
Popis: Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un error innato de la inmunidad, se caracteriza por una susceptibilidad a padecer infecciones bacterianas y fúngicas y a una falta de regulación inflamatoria sistémica. Las variantes patogénicas en el gen CYBB se trasmiten con un patrón de herencia ligada al X; mientras que las variantes patogénicas presentes en los genes EROS, NCF1, NCF2, NCF4 o CYBA se trasmiten con un patrón de herencia autosómico recesivo. Objetivos. Describir las características clínicas, inmunológicas y genéticas de dos pacientes con EGC e infección por BCG. Métodos: En neutrófilos de sangre periférica se midió la producción de H2O2 y la expresión de las subunidades de la NADPH oxidasa. La detección de las variantes patogénicas fue por secuenciación Sanger del gen NCF2. La información clínica fue extraída de los expedientes por los médicos tratantes. Resultados: Presentamos a dos lactantes masculinos de dos familias no relacionadas de la etnia maya, con EGC e infección por la vacuna de BCG. Se identificaron tres diferentes variantes patogénicas en el gen NCF2; por un lado, c.304 C>T (p.Arg102*) ya reportada, por otro lado, c.1369 A>T (p.Lys457*) y c.979 G>T (p.Gly327*) no reportadas. Conclusiones: En pacientes con infección micobacteriana por BCG debemos sospechar en un error innato de la inmunidad, como la EGC. El diagnóstico de EGC se realiza a través de la detección de una falta de producción de radicales libres en los neutrófilos. Los pacientes reportados tuvieron variantes patogénicas en el gen NCF2, dos de ellas no han sido reportadas previamente en la literatura.
Databáze: Directory of Open Access Journals
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