Cáncer de mama y ovario hereditario en Uruguay
| Autor: | Adriana Della Valle, Carlos Acevedo, Patricia Esperón, Florencia Neffa, Nora Artagaveytia, Guianeya Santander, Mariana Menini, Carolina Vergara, Florencia Carusso, Marta Sapone |
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| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2019 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista Médica del Uruguay, Vol 33, Iss 2, Pp 102-107 (2019) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 0303-3295 1688-0390 |
| Popis: | Introducción: el cáncer de mama representa la primera causa de muerte por cáncer en mujeres de Uruguay. Se estima que cerca de 7% son causados por mutaciones en el ácido desoxirribonucleico germinal. Los costos de la secuenciación genética han descendido dramáticamente gracias a la aparición de la secuenciación de nueva generación (NGS). El cambio tecnológico abrió una nueva etapa en el estudio del cáncer hereditario en nuestro país. Objetivo: comunicar los resultados de la utilización de tecnología NGS y paneles multigénicos en familias uruguayas con alto riesgo de cáncer de mama hereditario. Pacientes y método: se secuenciaron 135 familias de alto riesgo que provenían de la consulta de consejería genética que funciona en el Grupo Colaborativo Uruguayo: Investigación de afecciones oncológicas hereditarias. Cuando la historia familiar sugería claramente un síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario se efectuó secuenciación NGS exclusiva de los genes BRCA1 y 2; cuando el patrón familiar no configuraba claramente se utilizó un panel multigénico. Resultados: se efectuó NGS exclusiva de genes BRCA1 y 2 en 62 familias y un panel multigénico en 73 familias. Se identificaron en total 29 mutaciones patógenas (21 en genes BRCA y 8 en otros genes). Dos de ellas fueron noveles y tres pueden considerarse recurrentes en la población uruguaya. Conclusiones: este trabajo es el primero en Uruguay en reportar el resultado de esta nueva tecnología en el cáncer de mama hereditario. El hallazgo de 29 mutaciones patógenas nos ayuda a delinear el perfil mutacional de nuestro país. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
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