A hypomorphic variant in EYS detected by genome-wide association study contributes toward retinitis pigmentosa

Autor:	Koji M. Nishiguchi, Fuyuki Miya, Yuka Mori, Kosuke Fujita, Masato Akiyama, Takashi Kamatani, Yoshito Koyanagi, Kota Sato, Toru Takigawa, Shinji Ueno, Misato Tsugita, Hiroshi Kunikata, Katarina Cisarova, Jo Nishino, Akira Murakami, Toshiaki Abe, Yukihide Momozawa, Hiroko Terasaki, Yuko Wada, Koh-Hei Sonoda, Carlo Rivolta, Tatsuhiko Tsunoda, Motokazu Tsujikawa, Yasuhiro Ikeda, Toru Nakazawa
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2021
Předmět:	Biology (General) QH301-705.5
Zdroj:	Communications Biology, Vol 4, Iss 1, Pp 1-12 (2021)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2399-3642
DOI:	10.1038/s42003-021-01662-9
Popis:	Koji Nishiguchi et al. identify three genetic variants within the EYS gene that are associated with retinitis pigmentosa using a genome-wide association study. They demonstrate that one of these variants (G843E) causes retinal dysfunction in zebrafish, suggesting a causal role for EYS in retinitis pigmentosa.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/9d3f7ffc3efc4b0488dd8995a4248a06 Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.