Candidiasis mucocutánea crónica asociada con autoinmunidad y displasia ectodérmica. Informe de casos
| Autor: | Miguel García-Domínguez, Hirad Felipe Pérez-Ávila, César Mauricio Rojas-Maruri, Ximena León-Lara, Eduardo Llausás-Magaña, Carlos García-Bueno, Lizbeth Blancas-Galicia |
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| Jazyk: | English<br />Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2021 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista Alergia México, Vol 68, Iss 2 (2021) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 0002-5151 2448-9190 |
| DOI: | 10.29262/ram.v658i2.862 |
| Popis: | Introducción: La candidiasis mucocutánea crónica asociada a autoinmunidad y displasia ectodérmica es un error innato de la inmunidad, caracterizado por una triada clásica (candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal) debido a la presencia de autoanticuerpos contra diferentes órganos endocrinos y no endocrinos; predomina en judíos y finlandeses. Reporte de caso: Mujer de 7 años de edad de ascendencia europea y consanguinidad positiva, con historia personal de infecciones respiratorias de repetición, candidiasis crónica, colitis pseudomembranosa y pancitopenia. Los hallazgos clínicos hicieron sospechar de un error innato de la inmunidad y el diagnóstico preciso de APECED (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy) se realizó al detectar una variante patogénica en el gen AIRE, a través de tecnologías de secuenciación de nueva generación. Conclusión: Hoy en día, se tiene acceso a nuevas herramientas genéticas para establecer el diagnóstico temprano de los diferentes errores innatos de la inmunidad, así se puede ofrecer un tratamiento oportuno y un mejor pronóstico. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
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