| Popis: |
Chora, lat 22, zgłosiła się do szpitala z powodu narastających dolegliwościbólowych w części piersiowo-lędźwiowej kręgosłupa.Pacjentka miała już rozpoznaną homocystynurię, która jest dziedziczonymautosomalnie recesywnie zaburzeniem przemiany aminokwasów,charakteryzującym się uszkodzeniem narządu wzroku,ośrodkowego układu nerwowego, układu sercowo-naczyniowego,układu kostno-szkieletowego oraz tkanki łącznej.W badaniu morfometrycznym (vertebral fracture assessment –VFA) metodą densytometryczną (DXA) stwierdzono wielopoziomowe(T4–L4) złamania trzonów kręgów w części piersioweji lędźwiowej kręgosłupa. Zarówno w badaniu densytometrycznymkości w części L1–L4 kręgosłupa, jak i całego kośćca (total body)wykazano znacznie zmniejszoną gęstość mineralną kości w stosunkudo oczekiwanej dla płci i wieku. Rozpoczęto leczenie kwasemzoledronowym (Aclasta), preparatem z grupy bisfosfonianów,podawanym raz na rok w formie dożylnej. Chora bardzo dobrzetolerowała podanie leku i pozostaje nadal pod ścisłą obserwacją.Osteoporoza w przebiegu homocystynurii stanowi część obrazuklinicznego choroby. Monitorowanie metabolizmu tkanki kostnej,gęstości mineralnej kości oraz zmian strukturalnych w obrębiekręgosłupa za pomocą VFA metodą DXA podczas stosowania bisfosfonianówmoże stanowić istotną wartość dla oceny skutecznościzastosowanego leczenia. |
