| Autor: |
黄颖, 谢杰, 郑诗瑶, 唐佳, 郭奕斌 |
| Jazyk: |
čínština |
| Rok vydání: |
2022 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, Vol 43, Pp 392-399 (2022) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
1672-3554 |
| DOI: |
10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2022.0307 |
| Popis: |
目的揭示一罕见遗传性矮小症家系的分子发病机制，阐明患者表型和基因型的相关性，为今后的产前、植入前基因诊断奠定基础。方法在临床初诊、系谱分析的基础上，首先采用高通量测序技术对先证者及其家庭核心成员的DNA样品进行全外显子组测序。通过生信分析找出候选基因，在确定候选基因及其新变异后，采用PCR、Sanger测序、RT-PCR、q-PCR等方法对该新变异的致病性进行系列鉴定。结果通过全外测序、Sanger测序验证和生物信息分析，确定TRAPPC2基因及其携带的 c.94 del G突变为本病最可能的致病基因突变；通过RT-PCR，排除了IVS as（-1） del G的可能；通过q-PCR检测，证实该突变导致患者和携带者的TRAPPC2基因表达量显著低于正常人群（PTRAPPC2基因的c.94 del G， p.D32T， fsX6是一还未报道的新致病突变，是患者发病的内在原因，其基因型和表型有显著的相关性。该研究进一步丰富了TRAPPC2基因的突变谱，为今后的早期诊防和优生优育打下了良好基础。 |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
|
