A case of fatal acute intermittent porphyria: laboratory diagnosis and pathogenesis considerations / Un caz fatal de porfirie acută intermitentă: diagnostic de laborator şi consideraţii patogenice

Autor:	Bălaşa Rodica, Maier Smaranda, Moţăţăianu Anca, Bajko Zoltan, Moldovan Otilia, Benedek Erzsébet
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2014
Předmět:	acute intermittent porphyria urinary porphyrins heme biosynthesis pathogenesis of attack in acute intermittent porphyria porfirie acută intermitentă porfirine urinare biosinteza hemului patogeneza atacului acut de porfirie acuta intermitentă Medicine
Zdroj:	Romanian Journal of Laboratory Medicine, Vol 22, Iss 3, Pp 325-333 (2014)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2284-5623
DOI:	10.2478/rrlm-2014-0033
Popis:	Porfiria acută intermitentă (PAI) este o boală metabolică, cu transmitere autosomal dominantă, cu alterarea căii de biosinteză a hemului prin deficitul enzimei porphobilinogen (PBG) dezaminaza. Acest diagnostic trebuie să fie evocate în toate cazurile de adultii care prezintă simptome inexplicabile, dar cu unele caracteristici clinice sugestive: femei cu vârstă reproductivă, dureri abdominale, slăbiciune musculară, hiponatremie prelungită şi severă, urină închisă la culoare sau roşie.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/95408540feac476e91b378094454581f Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ