Inheritance of a paternal ABCC8 variant and maternal loss of heterozygosity at 11p15 retrospectively unmasks the etiology in a case of Congenital hyperinsulinism

Autor:	Caroline M. Joyce, Jayne A. Houghton, Domhnall J. O’Halloran, Paula M. O’Shea, Susan M. O’Connell
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2020
Předmět:	18F‐DOPA diabetes mellitus Congenital hyperinsulinism hypoglycemia loss of heterozygosity Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 8, Iss 7, Pp 1217-1222 (2020)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.2885
Popis:	Abstract Advances in genomics and 18F‐DOPA PET‐CT imaging have transformed the management of infants with Congenital Hyperinsulinism. Preoperative diagnosis of focal hyperinsulinism permits limited pancreatectomy with improved clinical outcomes while knowledge of the molecular etiology informs genetic counseling and provides a more accurate recurrence risk to families.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/93c48b1e28ea4ca3ad300815f61d5e6f Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.