The identification of a novel splicing mutation in the DMD gene of a Chinese family

Autor:	Wanlu Liu, Xinwei Shi, Yuqi Li, Fuyuan Qiao, Yuanyuan Wu
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2021
Předmět:	c.2293‐1G>C DMD gene minigene splicing mutation Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 9, Iss 12, Pp n/a-n/a (2021)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.5166
Popis:	Abstract The proband is a five‐year‐old boy diagnosed with Duchenne muscular dystrophy (DMD) by clinical manifestations and laboratory examination, but clinical phenotype of his parents is normal. In the study, his mother had a second pregnancy, and they went to obstetrics for genetic counseling to make informed reproductive choices.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/9098f3db7e1e4cbdbac996e53a4cc3aa Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.