Association of autosomal‐recessive‐type distal renal tubular acidosis and Glanzmann thrombasthenia as a consequence of runs of homozygosity

Autor:	Keiko Aso, Takehiko Soutome, Mari Satoh, Takako Aoki, Hiromi Ogura, Toshiyuki Yamamoto, Hitoshi Kanno, Hiroyuki Takahashi
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2022
Předmět:	distal renal tubular acidosis Glanzmann thrombasthenia ITGA2B long runs of homozygosity SLC4A1 Medicine Medicine (General) R5-920
Zdroj:	Clinical Case Reports, Vol 10, Iss 7, Pp n/a-n/a (2022)
Druh dokumentu:	article
ISSN:	2050-0904
DOI:	10.1002/ccr3.6070
Popis:	Abstract We report the case of a Filipino girl with autosomal‐recessive‐type distal renal tubular acidosis and Glanzmann thrombasthenia caused by homozygous variants in the genes SLC4A1 and ITGA2B within the long homozygous DNA region on chromosome 17q21.31. This haplotype may be retained among individuals of Filipino descent.
Databáze:	Directory of Open Access Journals
Externí odkaz:	https://doaj.org/article/ec906ab853de4f5094fb7371735416ec Zobrazit plný text záznamu View record in DOAJ Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.