| Autor: |
CB Blunck, CP Poubel, BA Lopes, TC Barbosa, MB Mansur, M Emerenciano |
| Jazyk: |
angličtina |
| Rok vydání: |
2023 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, Vol 45, Iss , Pp S315-S316 (2023) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
2531-1379 |
| DOI: |
10.1016/j.htct.2023.09.616 |
| Popis: |
A leucemia linfoblástica aguda de células precursoras B (LLA-CPB) pode ser classificada pela ocorrência de várias alterações genéticas. O subgrupo IKZF1plus é definido pela coocorrência de IKZF1del e de deleções em CDKN2A, CDKN2B, PAX5 ou na região pseudoautossômica 1 (PAR1), na ausência de deleções de ERG. Os pacientes com este perfil genômico apresentam um pior prognóstico e maior risco de recaídas. Desta forma, nosso trabalho visa caracterizar a heterogeneidade molecular e identificar marcadores moleculares associados com a presença de IKZF1plus em LLA-CPB. Materiais e métodos: Foram avaliadas duas séries de casos independentes (TARGET e GenLAb). Realizamos análises de expressão diferencial entre grupos de pacientes do TARGET: IKZF1plus, IKZF1dele IKZF1selvagem. A quantificação da expressão dos genes foi realizada por sequenciamento de RNA (RNA-seq) e a análise dos dados através do DESeq2. A caracterização molecular das amostras GenLAb foi por RT-PCR, FISH e MLPA convencional/digital. A quantificação da expressão gênica foi realizada por RT-qPCR. Os testes de X2 e de Fisher foram usados para avaliar a significância estatística das associações entre as diferentes variáveis avaliadas. Valores de P < 0,05 foram considerados estatisticamente significantes. As análises de sobrevida foram realizadas utilizando o método de Kaplan-Meier e as diferenças entre os grupos foram comparadas pelo teste de log-rank ( |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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