| Autor: |
María del Carmen Castro-Mujica, Claudia Barletta-Carrillo, Julio A. Poterico, Marisa Acosta, Jesús Valer, Miguel De La Cruz |
| Jazyk: |
Spanish; Castilian |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, Vol 34, Iss 4, Pp 744-750 |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
1726-4642 |
| DOI: |
10.17843/rpmesp.2017.344.3014 |
| Popis: |
RESUMEN El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 o SUFU, los cuales son componentes de la vía molecular Sonic hedgehog. El SG se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas de células basales nevoides, quistes odontogénicos, calcificación de la hoz del cerebro y lesiones en sacabocado en palmas y plantas. Este es el primer reporte de casos en el Perú sobre pacientes con SG, que cuentan con evaluación y asesoría genética. Presentamos dos casos de SG que cumplen criterios clínicos del síndrome y una revisión de la literatura. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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