Association study between the -62A/T NFKBIL1 polymorphism and obsessive-compulsive disorder Estudo de associação entre o polimorfismo -62A/T NFKBIL1 e o transtorno obsessivo-compulsivo

Autor: Quirino Cordeiro, Carolina Cappi, Aline Santos Sampaio, Selma Aliotti Palácios, Carlos Alberto de Bragança Pereira, Roseli Gedanke Shavitt, Eurípedes Constantino Miguel, Luiza Guilherme, Ana Gabriela Hounie
Jazyk: English<br />Portuguese
Rok vydání: 2009
Předmět:
Zdroj: Brazilian Journal of Psychiatry, Vol 31, Iss 2, Pp 131-135 (2009)
Druh dokumentu: article
ISSN: 1516-4446
1809-452X
DOI: 10.1590/S1516-44462009000200009
Popis: OBJECTIVE: Evidence from family and molecular genetic studies support the hypothesis of involvement of immunologic mechanisms in the pathophysiology of obsessive-compulsive disorder. The nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor-like 1 (NFKBIL1) has been suggested as a modulator of the immunological system. Given the importance of NFKBIL1 in the immunological response, the present study investigated the -62A/T polymorphism (rs2071592), located in the promoter region of its gene (NFKBIL1), as a genetic risk factor for the development of obsessive-compulsive disorder. METHOD: The -62A/T NFKBIL1 polymorphism was investigated in a sample of 111 patients who met DSM-IV criteria for obsessive-compulsive disorder and 272 healthy age- and gender-matched controls. RESULTS: There were no differences in genotypic distributions between patients and controls (χ2 = 0.98; 2 d.f.; p = 0.61). DISCUSSION: Despite these negative findings, more comprehensive polymorphism coverage within the NFKBIL1 is warranted in larger samples. Populations with different ethnic backgrounds should also be studied. CONCLUSION: The results of the present investigation do not provide evidence for the association between the -62A/T NFKBIL1 polymorphism and obsessive-compulsive disorder in this Brazilian sample.OBJETIVO: Evidências advindas de estudos de família e de genética molecular têm dado suporte à hipótese do envolvimento de mecanismos imunológicos na fisiopatologia do transtorno obsessivo-compulsivo. Tem sido sugerido que o potencializador do fator nuclear do polipeptídeo kappa light em células-B inibidoras-like 1 (NFKBIL1) é um modulador do sistema imunológico. Dada a importância do NFKBIL1 na resposta imunológica, o presente estudo investigou o polimorfismo -62A/T (rs2071592), localizado na região promotora de seu gene, como fator de risco genético para o desenvolvimento do transtorno obsessivo-compulsivo. MÉTODO: O polimorfismo -62A/T do gene do NFKBIL1 foi investigado em uma amostra de 111 pacientes com o diagnóstico de transtorno obsessivo-compulsivo, de acordo com os critérios do DSM-IV, e 272 controles saudáveis emparelhados por idade e gênero. RESULTADOS: Não houve diferenças na distribuição genotípica entre pacientes e controles (χ2 = 0,98; 2 d.f.; p = 0,61). DISCUSSÃO: Apesar dos resultados negativos, estudos compreendendo mais polimorfismos no gene do NFKBIL, em amostras maiores, são necessários. Populações com diferentes origens étnicas também precisam ser avaliadas. CONCLUSÃO: Os resultados da presente investigação não evidenciam associação entre o polimorfismo -62A/T do gene do NFKBIL1 e o transtorno obsessivo-compulsivo nesta amostra brasileira.
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