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La hemocromatosis hereditaria tipo I representa el error innato del metabolismo más común en la población general. Todos los tipos de hemocromatosis se caracterizan por la sobrecarga de hierro, cuyo exceso se deposita en diferentes órganos y produce daños en estos. Por lo anterior, se pretende con este trabajo dar a conocer los tipos de hemocromatosis, los síntomas, los genes asociados con cada trastorno, los alelos de riesgo, así como los nuevos métodos analíticos para estimar la concentración de hierro, el diagnóstico molecular y el manejo clínico. Se realizó una revisión no sistemática de artículos indexados en revistas médicas y científicas, publicados en inglés y español a partir de 1996 hasta julio de 2023 mediante los buscadores Google académico y PubMed. Para la búsqueda fueron empleadas las palabras “hemocromatosis, genes, tipos, diagnóstico”. De los artículos en texto completo se utilizaron reportes de incidencia y estudios de series de casos de pacientes. Al respecto se halló que las hemocromatosis hereditarias son enfermedades caracterizadas por sobrecarga de hierro, producidas por una mayor absorción de este elemento. Existen varios genes implicados, de los cuales el gen HFE se encuentra mutado en la mayoría de las personas afectadas. Los signos y síntomas se producen según la localización de depósito de este metal. El principal tratamiento es la flebotomía. Se concluye que la elevada prevalencia de la hemocromatosis a nivel mundial y sus consecuencias patológicas, así como la facilidad del tratamiento aumentan la necesidad de una sospecha diagnóstica temprana de esta entidad en la población costarricense. |
