Opredelitev eritrocitoz in predlog diagnostičnega algoritma v Sloveniji
| Autor: | Nataša Debeljak, Julija Lazarevič, Dejan Miskič, Lucija Vermiglio, Anja Kopitar, Anja Solarovič, Matjaž Sever, Martina Fink, Tadej Pajič, Saša Anžej Doma, Miha Moškon, Irena Preložnik Zupan |
|---|---|
| Jazyk: | English<br />Slovenian |
| Rok vydání: | 2019 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Zdravniški Vestnik, Vol 88, Iss 5-6, Pp 263-275 (2019) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 1318-0347 1581-0224 |
| DOI: | 10.6016/ZdravVestn.2880 |
| Popis: | Eritrocitoza je stanje s povečano maso eritrocitov v telesu. Odrazi se s povečanim hematokritom, zvečano koncentracijo hemoglobina in povečanim številom eritrocitov v krvi. Ločimo absolutno in relativno eritrocitozo. Absolutne oblike pa nato delimo na primarne in sekundarne ter obe skupini še na prirojene in pridobljene. Opredelitev diagnoze pri bolniku je mnogokrat težavna, zato pomemben delež bolnikov ostane diagnostično neopredeljen; govorimo o idiopatični eritrocitozi. Namen prispevka je izboljšati diagnosticiranje in vključiti nove genetske preiskave v klinično prakso v Sloveniji. Predlagamo razširjen in natančen algoritem za obravnavo eritrocitoz. Opisujemo razvrstitev različnih oblik eritrocitoz, klinično sliko, genetsko ozadje prirojenih eritrocitoz, diagnostične metode in možnosti zdravljenja. Pregledali smo tudi podatke o 5-letnem obdobju obravnave pridobljenih genetskih različic v JAK2 v Sloveniji. Gre za prvo laboratorijsko testiranje z namenom opredeliti vrsto eritrocitoz. S tem smo pridobili osnovni vpogled v razširjenost bolezni v Sloveniji. |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
|