| Autor: |
Fatima-Zohra Madani Benjelloun, Layachi Chabraoui, Yamna Kriouile |
| Jazyk: |
English<br />French |
| Rok vydání: |
2017 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
The Pan African Medical Journal, Vol 28, Iss 185 (2017) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
1937-8688 |
| DOI: |
10.11604/pamj.2017.28.185.11086 |
| Popis: |
INTRODUCTION: l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD) est une maladie neurodégénérative sévère, due à des mutations du gène ABCD1. Elle se manifeste par une atteinte du système nerveux central et périphérique, une insuffisance surrénalienne et une atteinte des testicules chez le garçon. Son diagnostic repose sur le dosage des Acides Gras à Très Longue Chaine. Le diagnostic précoce est d'une grande importance puisque il définit l'accessibilité aux traitements selon le stage de la maladie.Méthodes: nous avons mis en place un programme de diagnostic de l'X-ALD au Maroc au niveau de l'Hôpital d'enfants et du Laboratoire centrale des maladies héréditaires et du métabolisme de Rabat. Le programme s'articule sur trois axes à savoir : le recrutement des patients, le diagnostic et la sensibilisation. Le diagnostic s'effectue selon trois protocoles : un protocole pour les cas symptomatiques, un deuxième pour les cas asymptomatiques et un troisième pour les femmes hétérozygotes.Résultats: durant trois ans après la mise en place de notre programme de diagnostic de l'Adrénoleucodystrophie liée à l'X, nous avons diagnostiqué la maladie chez sept familles, avec neuf garçons et trois femmes hétérozygotes. Tous les enfants diagnostiqués présentaient la forme cérébrale démyélinisante. Toutes les femmes hétérozygotes étaient asymptomatiques. Une prise en charge thérapeutique a été mise place selon la symptomatologie de chaque cas.Conclusion: l'X-ALD est une maladie rare. Notre programme de diagnostique a permis de diagnostiquer un nombre important de cas, ce qui montre son importance. Les compagnes de sensibilisation auprès des professionnels permettront de mieux comprendre la maladie et mieux la diagnostiquer et ainsi donner accès à un nombre plus élevé de patients. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
|
