| Autor: |
Martínez Figueras Laura, Muñoz Pacheco Rafael, García González Dolores, Arriba Domènech María, Ezquieta Zubicaray Begoña |
| Jazyk: |
English<br />Spanish; Castilian |
| Rok vydání: |
2023 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Advances in Laboratory Medicine, Vol 4, Iss 3, Pp 268-278 (2023) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
2628-491X |
| DOI: |
10.1515/almed-2023-0050 |
| Popis: |
La recombinación entre CYP21A2-TNXB y sus respectivos pseudogenes (CYP21A1P-TNXA) da lugar a quimeras responsables del síndrome CAH-X (SCAH-X). Los pacientes con este síndrome presentan manifestaciones clínicas de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) y síndrome de Ehlers-Danlos (SED). La descripción del SCAH-X es reciente y es limitado el número de estudios disponibles. El objetivo de este trabajo es poner a punto un abordaje para la detección de todos los tipos de quimeras CAH-X, determinar su frecuencia y la distribución en población española así como valorar la expresividad clínica en un grupo de pacientes. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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