| Autor: |
Nilgün TANRIVERDİ, Ayfer PAZARBAŞI, Dilara KARAHAN, Ayşe AVCI, Ayşegül Yolga TAHİROĞLU, Erdal TUNÇ, Osman DEMİRHAN |
| Jazyk: |
English<br />Turkish |
| Rok vydání: |
2013 |
| Předmět: |
|
| Zdroj: |
Cukurova Medical Journal, Vol 38, Iss 1, Pp 108-113 (2013) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
2602-3040 |
| Popis: |
Agresif davranış ve hiperaktivite, nedeni ve patogenezi bilinmeyen genetik nörogelişimsel hastalıklardır. Perisentrik inv(10)(p11.2;q21.2) mutasyonu sitogenetik laboratuarlarında sıklıkla tanımlanmaktadır. Bu olgu fenotipik olarak sessizdir ve polimorfik bir varyant olduğu düşünülmektedir ancak bazı hastalarda otizm gibi nörogelişimsel hastalıklarla ilişkilendirilmiştir. Bir erkek çocuğunun, G-bantlama boya tekniği kullanılarak karyotip incelemesi yapıldı. Bu çalışmada; gelişme geriliği, mental motor retardasyonu, dikkat eksikliği ve hiperaktivite hastalığı olan bir erkek çocuğunun klinik ve sitogenetik bulguları rapor edildi. Kromozom analizi sonucunda, 10. kromozomun p11.1 ve q22.1 bantları arasındaki bölgeyi kapsayan geniş bir perisentrik inversiyon saptandı. Probandın anne, baba ve kardeşlerinin karyotiplerinin normal olduğu bulundu. Bulgumuz, inv(10)"un davranış bozukluğu hastalıkları ile ilişkili olabileceğini düşündürmektedir. Bununla birlikte, moleküler çalışmalar, hastalığın patogenezine dahil olan 10p-q kritik bölgesinde yer alan genlerin bulunmasına ve hastalığın daha iyi tanımlanmasına yardımcı olacaktır. |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
|
