Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe
| Autor: | Alba Lucia Marentes-Cubillos, Sandra Carrillo-Villa, Andrea del Pilar López-Cáceres, Maria Paula Mesa-Mosquera |
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| Jazyk: | English<br />Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2023 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Acta Neurológica Colombiana, Vol 39, Iss 2 (2023) |
| Druh dokumentu: | article |
| ISSN: | 0120-8748 2422-4022 |
| DOI: | 10.22379/anc.v39i2.1751 |
| Popis: | Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa. Su deficiencia lleva a un almacenamiento anormal de glucógeno en los lisosomas de varias células, a través de los diferentes tejidos, lo que causa un compromiso musculoesquelético predominante. Contenidos: los fenotipos de la enfermedad dependen de las variantes genéticas y de los niveles de la actividad enzimática residual. La enfermedad se presenta como EP de inicio infantil, EP de inicio tardío y EP intermedio, por lo que es de suma importancia su diagnóstico temprano, por medio de estudios moleculares como la secuenciación de Sanger y la secuenciación de nueva generación. Conclusiones: se ha demostrado, mediante diferentes estudios, que las variaciones genéticas pueden diferir entre etnias, y es importante su caracterización molecular para determinar el tratamiento más adecuado, de acuerdo con el estado del material inmunológico de reacción cruzada (CRIM). |
| Databáze: | Directory of Open Access Journals |
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