| Autor: |
马莉, 李蕾, 吴红, 刘永明, 杨新 |
| Jazyk: |
čínština |
| Rok vydání: |
2023 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, Vol 44, Pp 677-683 (2023) |
| Druh dokumentu: |
article |
| ISSN: |
1672-3554 |
| DOI: |
10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).20230421.001 |
| Popis: |
目的探讨18q缺失综合征的产前诊断方法，提高对无创产前筛查（NIPT）技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识。方法本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分析及亲本外周血染色体核型分析等传统检查手段以及NIPT检查、染色体微阵列芯片检测（CMA）、流产组织基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）检测等分子生物学技术来诊断18q缺失综合征，并根据检查结果进行遗传咨询。结果该病例NIPT结果提示18号染色体24 Mb片段缺失，经过羊水核型分析及CMA检测证实，该片段包含BCL2在内的17个基因的缺失变异，均与18q缺失综合征相关。结合超声影像学检查，确诊为18q缺失综合征。结合亲本外周血染色体核型分析结果，该变异为新发突变。结论介入性产前诊断技术是诊断18q缺失综合征的重要标准。NIPT技术作为中孕期的一项重要筛查，可以在超声影像学未见异常的情况下，早期提示染色体片段缺失的可能性，降低时间及经济成本。 |
| Databáze: |
Directory of Open Access Journals |
| Externí odkaz: |
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