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Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a progressive multisystem disorder following an autosomal dominant inheritance pattern that presents with multiple neurological manifestations. Methods: We reviewed medical histories of patients with NF1 followed up at our hospital’s paediatric neurology department from May 1990 to 31 December 2018. We collected data on neurological symptoms. Results: A total of 128 patients with NF1 were identified. Mean age (SD) at NF1 diagnosis was 4.43 (3.38) years (range, 0.5-14.5 years). There was a slight female predominance (53.1%). Macrocephaly (head circumference over 2 SDs above average for age) was present in 37.5% of cases. Attention-deficit/hyperactivity disorder was recorded in 28.9% of patients (37): combined type in 20 patients, predominantly inattentive in 15, and predominantly impulsive/hyperactive in 2. Other manifestations included headache (18.6%), cognitive impairment (7.8%), motor deficit (6.2%), and epilepsy (4.68%). Brain MRI was performed in 85 patients, revealing T2-weighted hyperintensities in the basal ganglia and/or cerebellum in 60 patients (70.5%), Chiari malformation type 1 in 4 cases, and arachnoid cysts in 3. Optic nerve gliomas were identified by MRI in 22 patients (25.8%). Other MRI findings included plexiform neurofibromas (9.3%) and central nervous system gliomas (3.1%). Conclusions: The neurological manifestations identified in our sample are consistent with those reported in the literature. Effective transfer strategies from paediatric neurology departments and subsequent clinical follow-up by adult neurology departments are needed to prevent loss to follow-up in adulthood. Resumen: Introducción: La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un desorden progresivo multisistémico de herencia autosómica dominante que presenta numerosas manifestaciones neurológicas. Métodos: Revisión de historias clínicas de pacientes afectos de NF1 controlados en una Unidad de Neuropediatría de mayo de 1990 a 31 de diciembre de 2018 y sus manifestaciones neurológicas asociadas. Resultados: Se revisaron 128 pacientes afectos de NF1. Edad media al diagnóstico de NF1, 4,43 años ± 3,38 SDS (Rango 6 meses - 14,5 años) con discreto predominio femenino (53,1%). Se asocia macrocefalia (PC > 2SDS) en el 37,5% de los casos. TDAH en el 28,9% de los casos (37), subtipo combinado 20, inatento 15 casos y predominantemente hiperactivo 2 casos. Otras manifestaciones incluyen; cefalea (18,7%), déficit cognitivo (7,8%), afectación motora (6,2%) y epilepsia (4,68%). Se realizó RM cerebral a 85 pacientes, mostrando 60 (70,5%) hiperseñales en T2 en ganglios basales y/o cerebelo, junto con otras alteraciones como Chiari I (4 casos) y quistes aracnoideos (3 casos). Se identificaron gliomas de nervio óptico en 22 casos (25,8%). Otros hallazgos diagnosticados por RM incluyen neurofibromas plexiformes (9.3%) y otros gliomas localizados en sistema nervioso central (3,1%). Conclusiones: Las manifestaciones neurológicas encontradas concuerdan con lo recogido en la literatura. El seguimiento de estos pacientes se pierde en la edad adulta, siendo necesario establecer adecuadas estrategias de transferencia y posterior seguimiento de pacientes a los servicios de adultos. |
